Olek został wyleczony komórkami macierzystymi z krwi pępowinowej młodszego brata

Przewlekła choroba ziarniniakowa – co to za choroba?

Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to choroba dziedziczona genetycznie, która dotyczy układu odpornościowego. Jest ona rzadkim pierwotnym niedoborem odporności. Charakteryzuje się zwiększoną podatnością na ciężkie i nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze oraz rozwojem ziarniniaków. Niestety prowadzi ona do śmierci w wieku 20-30 lat. CGD może mieć różny przebieg, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej, która ją wywołuje. Objawy choroby mogą występować od niemowlęctwa, ale też pojawiać się w późniejszym wieku. Należą do nich nawracające infekcje bakteryjne, a także powstające na skórze, węzłach chłonnych czy w narządach wewnętrznych ziarniniaki. Leczenie przewlekłej choroby ziarniniakowej polega na stosowaniu antybiotyków i leków przeciwgrzybiczych, a także na przeszczepieniu komórek macierzystych ze szpiku kostnego lub krwi pępowinowej.

Jaka jest historia Olka?

Olek jako malutkie dziecko bardzo często chorował. Częstotliwość infekcji bardzo niepokoiła Rodziców. W wieku 1,5 roku Olkowi wyrósł na szyi duży guz, który wymagał operacji. Po badaniach histopatologicznych lekarze zdiagnozowali u chłopca przewlekła chorobę ziarniniakową. Wymagana była transplantacja ponieważ infekcje, aspergiloza (tj. grzybica kropidlakowa) mogły być śmiertelne dla Olka. Jego odporność była zaburzona i każda infekcja była dla niego niebezpieczna. Wyniki Olka były coraz słabsze, a jego crp coraz wyższe, co potwierdzało, że w jego organizmie jest stan zapalny. Potrzebny był przeszczep komórek macierzystych, aby dostarczyć chłopcu nowych komórek, które będą w stanie zwalczyć infekcje. Rozpoczęły się poszukiwania dawcy. Po analizie rodzinnej okazało się, że brat Olka niestety nie jego zgodny w układzie HLA, ale podczas jego porodu Rodzice zabezpieczyli krew pępowinową. Krew pępowinowa wymaga mniejszej zgodności genetycznej niż szpik, dzięki czemu można było z sukcesem zastosować ją w leczenia Olka. Rodzice dowiedzieli się o możliwości pobrania krwi pępowinowej od lekarza hematologa, który prowadził Olka. Zdecydowali się na pobranie w celu zabezpieczenia zdrowia młodszego syna, nie spodziewając się, że komórki macierzyste z krwi pępowinowej Franka uratują życie ich starszego syna Olka.

Jakie były efekty leczenia u Olka?

W przypadku przewlekłej choroby ziarniniakowej, przeszczepienie komórek macierzystych ma na celu zastąpienie uszkodzonych lub nieprawidłowo funkcjonujących komórek układu odpornościowego zdrowymi komórkami. Po przeszczepieniu zdrowych komórek macierzystych, organizm pacjenta zaczyna produkować zdrowe białe krwinki, które są zdolne do zabijania bakterii, wirusów i innych patogenów. To z kolei zmniejsza ryzyko infekcji i powstawania ziarnin zapalnych.

W przypadku Olka przeszczepienie krwi pępowinowej  było standardowym przeszczepieniem, które jest w pełni refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Przeszczepienie komórek macierzystych z krwi pępowinowej oprócz wyleczenia Olka z przewlekłej choroby ziarniakowej, wyleczyło u chłopca celiakie czyli genetyczną nietolerancję glutenu, białka zapasowego zawartego w zbożach. Dzisiaj Olek jest w pełni zdrowym chłopcem, który nie wymaga żadnego leczenia.