Amniopunkcja- inwazyjne badanie prenatalne

Czym jest amniopunkcja?

Amniopunkcję zalicza się do inwazyjnych badań prenatalnych. Wykonuje się ją po 15. tygodniu ciąży. Polega ona na nakłuciu jamy macicy oraz pobraniu płynu owodniowego, który następnie jest badany w celu określenia m.in. kariotypu dziecka i wykluczenia lub potwierdzenia ewentualnych aberracji chromosomowych. Badanie to pozwala także na określenie ze 100% pewnością płci dziecka, a także umożliwia wykonanie testu w kierunku ojcostwa. Poza tym, pobrany płyn owodniowy można także wykorzystać w diagnostyce niektórych wrodzonych chorób metabolicznych np. mukowiscydozy, a także wad cewy nerwowej. Ponadto, amniopunkcję wykonać można w celu diagnostyki ewentualnej infekcji np. toksoplazmozy czy też cytomegalii.

Amniopunkcja- jak przebiega?

Amniopunkcja jest wykonywana najczęściej w warunkach szpitalnych przez doświadczonego lekarza ginekologa. Badanie przebiega po kontrolą USG, aby specjalista mógł dokładnie kontrolować, w którym miejscu znajduje się igła. Samo badanie trwa około 5-10 minut. Najpierw lekarz odkaża pole, a następnie przekłuwa się specjalną igłą do jamy macicy i pobiera próbkę płynu owodniowego w ilości około 20 ml. Następnie trafia ona do laboratorium, gdzie podlega różnego rodzaju badaniom. Ból wynikający z nakłucia określany jest przez kobiety jako silniejszy od pobrania krwi z żyły, ale jest do zniesienia i rzadko wymaga zastosowania znieczulenia miejscowego. Po amniopunkcji najczęściej, jeśli nie ma innych wskazań, kobieta może opuścić szpital. Istotne jest, aby przez około 14 dni unikać podnoszenia ciężkich przedmiotów, a także oszczędzać się, a w przypadku wystąpienia jakichkolwiek niepokojących symptomów – udać się na izbę przyjęć szpitala położniczego.

Amniopunkcja- wskazania

Z racji faktu, że amniopunkcja należy do inwazyjnych badań prenatalnych, muszą być obecne wskazania do jej wykonania. Jednym z nich jest wysokie ryzyko (większe niż 1:300) wystąpienia aberracji chromosomowych (np. zespołu Downa) w trakcie testu podwójnego wykonywanego w I. trymestrze oraz widoczne w badaniu USG wady dziecka. Poza tym wśród wskazań do amniopunkcji wymienia się:

• urodzenie dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi (np. zespołem Downa),
• urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej lub ośrodkowego układu nerwowego,
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną.

Amniopunkcja- możliwe powikłania

Należy mieć na uwadze, że korzyści płynące z wykonania amniopunkcji znacząco przewyższają ryzyko tego badania. Obecnie określane jest ono na poziomie 0,1% wszystkich wykonywanych amniopunkcji. Wśród możliwych powikłań wymienia się m.in.: poronienie, plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, infekcję wewnątrzmaciczną, a także uszkodzenie dziecka igłą punkcyjną. Są to jednak wyjątkowo rzadkie sytuacje.

Amniopunkcja- wynik

Czas oczekiwania na wynik amniopunkcji zależy od wykonywanych badań oraz metody, która została wybrana. Przykładowo na wynik tzw. mikromacierzy czeka się tylko kilka dni. Podobnie w przypadku metody FISH. Klasyczna hodowla komórek trwać może zaś nawet do 4 tygodni.