Jakie choroby wykrywa test PAPP-A? Kiedy należy go wykonać?

Test PAPP-A – dlaczego warto go wykonać?

Badania prenatalne, do których należy test PAPP-A, mają na celu wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia u płodu wad genetycznych lub też rozwojowych. Z ich pomocą możliwe jest zaplanowanie odpowiedniego leczenia (jeszcze w czasie ciąży lub natychmiast po jej zakończeniu) oraz przygotowanie Rodziców na ewentualność wychowywania dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki.

Na czym polega test PAPP-A?

Test PAPP-A bywa nazywany testem podwójnym. Pozwala on na ocenę stężenia białka PAPP-A, będącego syntezowanym w trofoblaście, który pełni funkcję immunosupresyjną. Poza nim określa się także poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, a dokładniej beta-hCG. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby test PAPP-A był przeprowadzany jednocześnie z oceną przezierności fałdu karkowego w badaniu ultrasonograficznym.

Test PAPP-A zaliczany jest do metod nieinwazyjnych, co oznacza, że nie ingeruje on w środowisko płodu. Dzięki temu jest w pełni bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi matki z żyły łokciowej, która jest następnie przekazywana do analizy laboratoryjnej. Co ważne, przyszła mama nie musi być na czczo – test PAPP-A wskaże wiarygodny wynik bez względu na spożyty pokarm.

Kiedy można przeprowadzić test PAPP-A?

Test PAPP-A wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, czyli w I trymestrze. Zaleca się, aby zrobić go jednocześnie z badaniem ultrasonograficznym, podczas którego lekarz ocenia przezierność karkową. Jest to parametr, którego podwyższona wartość również może oznaczać nieprawidłowości. Wykonanie dwóch testów jednocześnie zwiększa ich wiarygodność.

Jakie choroby wykrywa test PAPP-A?

Test PAPP-A przeznaczony jest do wykrywania ryzyka wystąpienia u płodu trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu. W zależności od tego, w której parze chromosomów występują nieprawidłowości, dziecko może być chore na zespoły:

• Downa (chromosom 21),
• Patau (chromosom 13),
• Edwardsa (chromosom 18).

Do wykrywania innych wad służą pozostałe badania prenatalne.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A

Za złe wyniki testu PAPP-A uznaje się niskie stężenie badanego białka. Wówczas interpretuje się go jako zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Jeżeli jednocześnie obniżony jest poziom wolnej podjednostki beta-hCG, można podejrzewać zespół Patau lub Edwardsa. Trzeba jednak mieć na uwadze, że zły wynik testu PAPP-A nie zawsze oznacza chorobę dziecka. Z tego powodu przyszła mama zawsze kierowana jest do dalszej diagnostyki, czyli inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji).

Warto pamiętać, że prawidłowy wynik testu PAPP-A też nie daje gwarancji, że nie ma żadnego ryzyka wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Z tego powodu lekarz może zalecić wykonanie innych nieinwazyjnych badań prenatalnych, np. testu potrójnego, zintegrowanego lub NIFTY.

Jakie są normy przy teście PAPP-A?

Tak jak większość badań, także test PAPP-A posiada wyznaczone normy, które pomagają specjalistom w diagnostyce.

• O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa mogą świadczyć wyniki:

• obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM);
• podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM);
• podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

• O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa lub Patau mogą świadczyć wyniki:

• obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM);
• obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM);
• podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

Refundacja testu PAPP-A

Test PAPP-A jest zalecany każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek i inne czynniki. Jest to jednak badanie płatne. Jego cena wynosi od 250 do 400 zł. Koszt testu PAPP-A może różnić się w zależności od laboratorium.

Refundacja testu PAPP-A przysługuje kobietom, które znajdują się w grupie ryzyka. Są one objęte programem Narodowego Funduszu Zdrowia, gdy:

• mają więcej niż 35 lat,
• urodziły dziecko z wadą wrodzoną,
• otrzymały nieprawidłowe wyniki badania USG,
• są obciążone wadą genetyczną,
• w rodzinie partnera występowała wada genetyczna.

Aby skorzystać z refundacji testu PAPP-A, należy spełnić przynajmniej jeden warunek.

Test PAPP-A a diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna wykorzystywana jest w celu genetycznej analizy komórek jajowych przed bądź po zapłodnieniu. Za pomocą tej metody można zbadać zarodki przed podaniem ich do macicy przyszłej mamy. Ten rodzaj świadczenia zdrowotnego związany jest ze wspomaganym rozrodem, np. in vitro. Badanie to wykonywane jest w kierunku wykrycia nieprawidłowej liczby chromosomów zarodka. Zaleceniem do przeprowadzenia tego typu analizy jest również zdiagnozowanie nosicielstwa chorób genetycznych u któregoś z Rodziców.

FAQ:

• Czym jest test PAPP-A?

Test PAPP-A jest narzędziem diagnostycznym, którego zadaniem jest rozpoznanie ewentualnych wad genetycznych, związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów – dzięki niej można wykryć takie choroby jak zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa.

• Jakie wskaźniki są brane pod uwagę przy teście PAPP-A?

Istnieją dwa czynniki, które są analizowane podczas tego badania – stężenie białka PAPP-A oraz ilość wolnego beta hCG, które występuje w surowicy ciężarnej kobiety. Z tego powodu fachowcy nazywają to badanie podwójnym testem PAPP-A.

• Czy wynik testu PAPP-A jest zawsze wiarygodny?

Badanie jest uważane za bardzo miarodajne, niemniej jednak w przypadku wykrycia jakichkolwiek zaburzeń, nie jest to jedyna analiza brana pod uwagę. W takiej sytuacji lekarz zaleca wykonanie dodatkowych badań, takich jak test potrójny, zintegrowany lub NIFTY.