Badania genetyczne przed ciążą

Czy warto wykonywać badania genetyczne przed ciążą?

U zdrowych osób, u których w rodzinie nie występowały wcześniej choroby genetyczne, nie ma konieczności wykonywania specjalistycznych badań genetycznych przed ciążą. Poleca się je jednak tym osobom, u których w rodzinie występują choroby dziedziczne oraz w przypadku nawracających poronień i strat ciąż. Badania te mają na celu sprawdzenie czy Rodzice nie są przykładowo nosicielami mutacji genetycznej, która powodować może ciężką wrodzoną czy śmiertelną chorobę. Jeśli Rodzice są nosicielami choroby recesywnej, mogą nie prezentować żadnych objawów i dopiero w połączeniu dojść może do rozwoju pełnoobjawowej choroby. Nie oznacza to jednak, że ze 100-procentową pewnością dziecko urodzi się chore. W przypadku chorób recesywnych ryzyko to wynosi 25%.

Jakie można wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Do badań genetycznych wykonywanych przed ciążą należą te w kierunku m.in. mukowiscydozy, fenyloketonurii czy rdzeniowego zaniku mięśni. Różnego rodzaju ośrodki proponują różne panele badań zawierające inne zestawy genów i możliwych chorób do zbadania. Podwyższone ryzyko przeniesienia na dziecko choroby genetycznej umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania np. zaplanowania procedury in- vitro z diagnostyką przedimplantacyjną zarodka. Dzięki temu, para ma szanse na zdrowe potomstwo.

Koszt badań genetycznych przed ciążą

Badania genetyczne przed ciążą, w przeciwieństwie do tych prenatalnych, nie są refundowane przez NFZ. Rodzice muszą pokryć koszty z własnej kieszeni. Cena różni się od wybranego panelu badań oraz wykonującego je laboratorium. W większości przypadków jest to koszt od 1 tysiąca złotych wzwyż.  Często do pakietu badań należy też doliczyć np. konsultację z genetykiem, który omówi wyniki.

Badania przed ciążą

Ginekolodzy polecają, aby przed ciążą kobieta wykonała badania krwi i moczu oraz często poziom przeciwciał w kierunku chorób zakaźnych. Dzięki temu, możliwe jest jeszcze przed ciążą ewentualne zaszczepienie. Szczególnie ważne jest to w przypadku szczepionek niedozwolonych w trakcie ciąży. Istotna jest też zdrowa zbilansowana dieta, brak używek i aktywność fizyczna u obojga partnerów. Jeśli przyszła mama choruje na choroby przewlekłe takie jak np. cukrzyca czy nadciśnienie, warto udać się na konsultację do specjalisty, aby choroba była dobrze wyrównana.

Inne zalecenia są skierowane do par, które nieskutecznie starają się o dziecko. W takiej sytuacji należy udać się do specjalisty od niepłodności, który zaleci odpowiednią diagnostykę i dalsze postępowanie.