Zespół Patau – czym jest trisomia 13?

Zespół Patau – przyczyny i czynniki ryzyka.

Zespół Patau to zespół wad genetycznych związanych z dodatkowym trzecim chromosomem 13. pary. Dochodzi do niego w wyniku błędu podczas podziału komórek płciowych Rodziców. Co ważne, dzieje się tak niezależnie od czynników zewnętrznych, więc nie da się temu zapobiec. Z powodu nieprawidłowej ilości materiału genetycznego rozwijają się liczne błędy u jeszcze nienarodzonego dziecka. Niestety, większość chorych umiera w trakcie życia płodowego albo tuż po porodzie. Zespół Patau zalicza się bowiem do wad letalnych (śmiertelnych). 

Wyróżniamy 3 mechanizmy prowadzące do trisomii 13:

• Trisomia prosta – jest to sytuacja, w której we wszystkich komórkach organizmu znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 13. Do tej nieprawidłowości dochodzi podczas mejozy i jest ona powiązana z wiekiem matki.
• Niezrównoważona translokacja robertsonowska – w tym przypadku występuje dodatkowa kopia chromosomu 13, która przyłączona jest do innej pary chromosomów. Ta sytuacja nie jest związana z wiekiem rodzicielki.
• Mozaicyzm – jest to okoliczność, w której nie wszystkie komórki organizmu mają dodatkowy chromosom 13. W związku z powyższym określony procent komórek w organizmie zawiera dodatkową kopię chromosomu 13, a reszta nie. Błąd tego typu pojawia się w trakcie mitozy i również nie jest zależny od wieku matki.

Warto wiedzieć, że ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta też, gdy przyszła mama ma powyżej 35 lat, dlatego też bezpłatne badania prenatalne są skierowane m.in. dla kobiet, które osiągnęły 35. rok życia. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca jednak ich wykonywanie wszystkim kobietom ciężarnym.

Zespół Patau – objawy

Objawy zespołu Patau mogą różnić się między chorymi dziećmi. W niektórych sytuacjach przebieg choroby jest mocno wyraźny, a niekiedy zdarza się, że symptomy są dużo mniej nasilone, dzięki czemu okres przeżycia jest dłuższy. Dzieje się tak szczególnie wówczas, gdy dziecko jest mozaiką (tzn. tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom, a inne są prawidłowe).

Do objawów zespołu Pataua u dzieci należą:

• rozszczep wargi i podniebienia,
• wrodzone wady serca,
• wady nerek,
• wady palców,
• holoprosencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia, który powoduje m.in. cyklopię;
• wady rozwojowe mózgowia,
• niepełnosprawność intelektualną ciężkiego stopnia,
• niska masa urodzeniowa,
• przepuklina pępowinowa,
• wady cewy nerwowej,
• głuchota,
• niezstąpienie jąder,
• charakterystyczne ubytki na skórze głowy.

Zespół Pataua – diagnostyka w ciąży

Lekarz w czasie I. oraz II. trymestru wykonuje obowiązkowe badanie USG. W obrazie USG ocenia się markery wad genetycznych (głównie przezierność karkową i obecność kości nosowej). Bardzo często tego typu badanie ukazuje już pierwsze cechy charakterystyczne dla zespołu Pataua (są to m.in. wspomniany wcześniej rozszczep wargi i podniebienia, ubytek przegrody międzykomorowej w sercu czy torbielowatość nerek). Specjalista może również zlecić test podwójny, gdzie poza obrazem USG, brane są pod uwagę stężenie beta- HCG oraz białka PAPP-A. W przypadku, gdy wyniki obrazowe oraz przesiewowe sugerują nieprawidłowości, realizowane jest badanie inwazyjne (np. amniopunkcja), dzięki któremu możliwa jest analiza kariotypu dziecka i potwierdzenie lub wykluczenie zespołu wad genetycznych, którego przykładem jest zespół Pataua.

Obecnie na rynku dostępne jest nieinwazyjne badanie prenatalne, tzw. badanie wolnego płodowego DNA. Polega ono na analizie obecnego we krwi matki materiału genetycznego płodu. Jest ono zalecane szczególnie kobietom, którym w trakcie badań przesiewowych wyliczono ryzyko pośrednie wad genetycznych – tzn. między 1:300 a 1:1000.

Dzieci z zespołem Pataua – czy można je wyleczyć?

Zespół Patau jest niezwykle poważną wadą, której niestety nie da się wyleczyć przyczynowo. Niemniej jednak istnieją metody hospitalizacji, które umożliwiają utrzymanie jak najdłużej dziecka przy życiu. Jest to tzw. terapia paliatywna, do której wykorzystywane są różnego rodzaju medykamenty, poprawiające komfort życia małego pacjenta. Efekty tego leczenia uzależnione są od stopnia zaawansowania choroby.

Oprócz tego niekiedy niezbędna jest operacja rozszczepionej wargi lub podniebienia, a także wady serca, jeżeli taka istnieje. Specjaliści zalecają też fizjoterapie, jeśli stan malucha na to pozwala.

Trisomia 13. chromosomu – rokowanie

Parametry w Skali Apgar ustalane po narodzinach są bardzo niskie w przypadku większości przypadków – są to zazwyczaj 0-3 punkty. W związku ze współistnieniem wielu wad wrodzonych dużo dzieci z zespołem Patau umiera w przeciągu kilku dni lub tygodni od narodzin (szacuje się, że około 80%). Około 90% maluchów nie dożywa pierwszego roku życia, a tylko 5% z nich osiąga wiek 5 lat.

Warto wiedzieć, że zespół Patau przyczynia się do wysokiego stopnia niepełnosprawności intelektualnej, napadów drgawkowych i zaburzeń rozwoju, które to są nie tylko nieprzyjemne dla chorego, ale i jego Rodziców. W medycynie opisane są jednak pojedyncze wyjątki pacjentów, którzy dożywali kilku lat, komunikowali się z rodziną i wykazywali niewielki postęp rozwojowy.

Zespół Patau – co po porodzie?

Czasami zdarza się, że ciąża przebiegała bez zarzutu, a lekarz ginekolog nie stwierdził żadnych nieprawidłowości w badaniach USG, a mimo to dziecko po porodzie prezentuje cechy związane z możliwą wadą genetyczną. W takiej sytuacji wykonywane są testy genetyczne badające kariotyp noworodka, które mogą potwierdzić lub wykluczyć m.in. zespół Patau.

Rodzice, którzy dowiadują się o zespole wad wrodzonych ich dziecka, powinni zawsze mieć możliwość konsultacji z genetykiem oraz otrzymać wsparcie i pomoc zarówno z hospicjum prenatalnego jeszcze w trakcie trwania ciąży, jak i po porodzie – od hospicjum dla dzieci.

Zespół Patau a kolejna ciąża

Po zdiagnozowaniu u dziecka zespołu Pataua wielu Rodziców obawia się ryzyka ponownego pojawienia się wady podczas kolejnej ciąży. Ryzyko trisomii chromosomu 13. wzrasta wraz z wiekiem kobiety, lecz większość przypadków związanych jest ze spontanicznym błędem podczas zapłodnienia. Są to tzw. mutacje de novo, czyli niedziedziczone.

Często Rodzice dziecka dotkniętego zespołem Pataua decydują się na wykonanie badań cytogenetycznych w kierunku nosicielstwa zrównoważonej translokacji, będącej jedną z przyczyn zespołu Patau. Bada się w takiej sytuacji zarówno dziecko, jak i Rodziców, dzięki czemu stwierdzić można podwyższone ryzyko powtórzenia trisomii 13 w kolejnych ciążach.

FAQ

• Zespół Patau – objawy

Symptomy, które często manifestują się przy zespole Patau to m.in. ciężkie upośledzenie umysłowe, liczne wady serca (np. przetrwały przewód tętniczy czy dekstrokardia), problemy z układem nerwowym, rozszczep tęczówki oraz uszkodzenia mózgu.

• Jakie są czynniki ryzyka urodzenia malucha z zespołem Patau ?

Wysokie ryzyko urodzenia dziecka z taką wadą genetyczną wywołane jest m.in. przez nosicielstwo translokacji zrównoważonej (w przypadku tej nieprawidłowości nie ma nadmiaru materiału genetycznego, dlatego jej nosiciel jest zdrowy) spontanicznym rozdzieleniem się chromosomów homologicznych (matki i ojca) oraz wiekiem matki.

• Dzieci z zespołem Patau – jakie są rokowania?

Większość pociech z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszych dni życia. Istnieją pojedyncze przypadki, które opisują dorosłych funkcjonujących z tym schorzeniem.