Wady letalne- rodzaje i diagnostyka/ czym są?

Przyczyny wad letalnych

Wady letalne są to wady śmiertelne (łac. letalis- śmiertelne). Oznacza to, że zaburzenia rozwojowe powstałe w trakcie życia płodowego prowadzą nieuchronnie do obumarcia dziecka jeszcze w trakcie ciąży lub do jego śmierci niedługo po urodzeniu, mimo wdrożonego postępowania czy leczenia. Mimo ich wczesnego wykrycia są one bowiem nieuleczalne.

Najczęściej wady letalne pojawiają się w wyniku zaburzeń genetycznych występujących u dziecka. Do ich wystąpienia przyczyniają się zarówno nieprawidłowe podziały komórkowe na początku ciąży lub nawet wcześniej- podczas podziałów komórek płciowych męskich czy też żeńskich (gamet). Wady te określane są jako aberracje chromosomowe, czyli są związane z nieprawidłową liczbą chromosomów w organizmie dziecka. Mamy wtedy do czynienia m.in. z triploidią, tetraploidią (potrójnym lub poczwórnym zestawem chromosomów) czy tez trisomiami (obecnością dodatkowego chromosomu w parze).

Do przyczyn wad letalnych zalicza się także działanie czynników zewnętrznych: promieniowania jonizującego czy wpływ teratogennych leków. W wielu sytuacjach jednak nie da się precyzyjnie określić konkretnej przyczyny wywołującej wadę letalną u dziecka. Często też dochodzi do obumarcia ciąży na jej wczesnym etapie, ponieważ wady te powodują także poronienia.

Przeczytaj również: Jakie leki są bezpieczne w ciąży?

Najczęstsze wady letalne

Wśród wad letalnych najczęściej wymieniane są choroby takie jak: zespół Edwardsa, zespół Patau, agenezja nerek, bezmózgowie i bezczaszkowie, triploidia czy też sirenomelia (tzw. syndrom syreny). Często wady te występują jednocześnie, a u dziecka pojawiają się zaburzenia dotyczące kilku narządów czy układów.

Zespół Edwardsa

Trisomia chromosomów 18. pary, czyli zespół Edwardsa, to obok zespołu Downa jedna z najczęstszych wad wrodzonych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Do objawów klinicznych występujących u chorych dzieci zalicza się: małą twarz i uszy, wady serca i nerek, opóźnienie umysłowe, a także nadmierne napięcie mięśniowe. Częściej z zespołem Edwardsa rodzą się dziewczynki.

Zespół Patau

Trisomia chromosomów 13. pary, zespół Patau, wymieniana jest jako jedna z najcięższych wad genetycznych u dzieci.  Tylko 10% dzieci dożywa bowiem pierwszego roku życia. Najczęściej wada ta wiąże się z poronieniem lub martwym urodzeniem. Jest to jednak choroba, której objawy mogą mieć różne nasilenie. Do najczęściej występujących symptomów zespołu Pataua zalicza się: wady twarzoczaszki, wady palców, a także niepełnosprawność intelektualną.

Agenezja nerek

Agenezja nerek, czyli ich niewykształcenie, należy do wad letalnych, ponieważ człowiek bez nerek, z uwagi na ich istotne funkcje, nie ma szans na przeżycie. Często ciąża, w której występuje całkowita agenezja nerek u dziecka kończy się poronieniem. Wada ta jest najczęściej diagnozowana w trakcie badań ultrasonograficznych, gdzie lekarz poza nieuwidocznieniem jednej lub obu nerek obserwuje także małowodzie. Warto też wiedzieć, że w przypadku częściowej agenezji nerek, tzn. gdy brakuje jednej z nich, możliwy jest prawidłowy rozwój dziecka i funkcjonowanie bez żadnych dolegliwości.

Bezmózgowie

Bezmózgowie, czyli anencephalia, jest wadą letalną, która polega na niewykształceniu się struktur mózgu dziecka. Często występuje równocześnie z bezczaszkowiem. Za przyczynę anencephalii uważa się m.in. działanie promienia jonizującego, które jest szczególnie niebezpieczne w pierwszych tygodniach rozwoju dziecka, kiedy dochodzi kształtowania się cewy nerwowej.

Diagnostyka wad letalnych

W trakcie ciąży każda kobieta powinna mieć wykonane co najmniej 4 obowiązkowe badania ultrasonograficzne. Pierwsze z nich- tzw. USG genetyczne, między 11. a 14. tygodniem ciąży, ma na celu m.in. wykrycie ryzyka aberracji chromosomowych u dziecka. Powinno być ono wykonywane razem z przesiewowym testem podwójnym lub złożonym, gdzie poza badaniem USG analizowane są testy biochemiczne oraz czynniki ryzyka występujące u danej kobiety. Niskie stężenie białka PAPP-A i beta- HCG może wiązać się z występowaniem Zespołu Edwardsa i Pataua, a podwyższone stężenie beta- HCG może świadczyć o Zespole Downa. Podobnie w przypadku przezierności karkowej, której zwiększenie związane może być z aberracjami chromosomowymi. Najważniejsze jest jednak, aby podejrzenie diagnozy stawiać na podstawie całego zestawu wykonanych badań, a nie tylko jednej zmierzonej wartości.

Jeśli na podstawie badania USG I. trymestru oraz testu podwójnego okaże się, że ryzyko wad jest wysokie, rekomenduje się wykonanie dalszych badań- inwazyjnych np. amniopunkcji w celu zbadania kariotypu płodu. Gdy zaś ryzyko jest pośrednie zalecane jest obecnie zbadanie wolnego płodowego DNA.

Opieka nad dzieckiem z wadą letalną

Wczesna diagnoza umożliwia Rodzicom przygotowanie się do porodu, a także zorientowanie w możliwościach opieki nad chorym dzieckiem. Obecnie funkcjonuje wiele różnego rodzaju fundacji lub też hospicjów prenatalnych, które pomagają przygotować się, a także poradzić z trudną diagnozą, jaką jest wystąpienie wady letalnej u dziecka. Po porodzie pomoc zaś zapewniają hospicja domowe umożliwiające opiekę paliatywną.  Należy też pamiętać, że każdy przypadek jest inny, i niekoniecznie ta sama wada letalna daje identyczne objawy u różnych osób. Z tego powodu czas przeżycia i jakość życia może różnić w konkretnych sytuacjach.