Badania prenatalne w ciąży – co musisz wiedzieć?

Badania prenatalne – jak wyglądają i co to takiego?

Badania prenatalne w ciąży wykonuje się w celu rozpoznania bądź wykluczenia istnienia wad rozwojowych u płodu, na etapie ciąży, jeszcze przed narodzinami. Dzięki badaniom prenatalnym przyszli Rodzice mogą być spokojni o stan zdrowia dziecka i jego życie po porodzie. Są też w stanie przygotować się na przyjęcie potomka, który będzie wymagał specjalistycznej opieki.

Badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe, lecz zalecane. Powinny się na nie zdecydować zwłaszcza mamy, które ukończyły 35 lat, ponieważ z wiekiem zwiększa się ryzyko wystąpienia wad u płodu. Badania prenatalne rekomenduje się też kobietom, które urodziły chore dziecko lub mają dodatni wywiad rodzinny. Oznacza on, ze wśród bliskich zdiagnozowano choroby metaboliczne bądź o podłożu genetycznym. Warto pamiętać, że takie mamy są obarczone zwiększonym ryzykiem ponownych narodzin chorego dziecka, dlatego w ich przypadku badania prenatalne są szczególnie ważne. Zresztą są one też pomocne w diagnostyce chorób układu nerwowego, serca oraz kręgosłupa.

Współczesna medycyna umożliwia przeprowadzanie badań prenatalnych najróżniejszymi metodami. Dzieli się je na nieinwazyjne i inwazyjne. Te pierwsze wykonuje się bez naruszenia powłok skórnych. Drugie z kolei są bardziej zaawansowane, gdyż materiał do badania pobiera się przez brzuch kobiety. Do badań prenatalnych używa się też rozmaitych testów, ultrasonografii oraz krwi matki, z której można wyizolować DNA dziecka.

Kiedy robić badania prenatalne?

Terminy wykonania badań prenatalnych określa kalendarz ciąży. Nie powinno się ich pomijać ani o nich zapominać, ponieważ nie ma możliwości podejścia do nich na innych etapach ciąży. Pierwsze badania prenatalne możliwe są już od 9 tygodnia ciąży. U pacjentki wykonuje się wtedy badanie przesiewowe z krwi, dzięki któremu można określić zarówno przebieg ciąży, jak i poznać płeć dziecka. Test jest nieinwazyjny i całkowicie bezpieczny.

Inne badania nieinwazyjne, np. ultrasonografię genetyczną, przeprowadza się od 10 tygodnia ciąży. Najlepszy termin to 11–13 tydzień i nie powinno się go przekraczać. Badanie, które jest wykonywane w podobnym terminie, to test podwójny, zwany testem PAPP-A. Jeśli wyniki tego badania są niepokojące, test ponawia się po 19 tygodniu. Między 14 a 21 tygodniem ciąży z kolei wykonuje się test potrójny. Polega on na pobraniu krwi mamy i analizowaniu go pod kątem stężeniu hormonu ciążowego beta-HCG.

Podobnie do terminów testów prezentuje się kalendarz inwazyjnych badań prenatalnych. Między 15 a 20 tygodniem można wykonać amniopunkcję, która kiedyś była jednym z podstawowych badań diagnostycznych służącym rozpoznawaniu potencjalnych wad płodu. Uważano ją także za wysoce ryzykowną, choć pogląd ten zmienił się obecnie. Aktualnie amniopunkcję przeprowadza się już od 13 tygodnia ciąży, a ryzyko powikłań jest niewielkie (0,5%).

Inne inwazyjne badanie prenatalne to biopsja kosmówki (CVS) – zabieg wykonywany przez powłoki brzuszne lub szyjkę macicy pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Inwazyjnością cechuje się także kordocenteza, która wymaga nakłucia sznura pępowinowego i pobrania materiału w postaci krwi pępowinowej. To badanie można wykonać po 20 tygodniu.

Jak wyglądają badania prenatalne?

Do badań prenatalnych nie potrzeba żadnych specjalnych przygotowań, jeśli nie są one inwazyjne i nie wymagają podania znieczulenia. Większość testów przeprowadza się z krwi matki, a ich wyniki są dostępne w ciągu kilku tygodni. Badania takie jak ultrasonografia są przeprowadzane przez powłoki brzuszne ciężarnej i całkowicie dla niej bezbolesne. Uciążliwe mogą być inwazyjne badania prenatalne, przy których podaje się znieczulenie, ponieważ ciężarna może odczuwać po nich dyskomfort w jamie brzusznej. 

Kiedy badania prenatalne są szczególnie zalecane?

Badania prenatalne może wykonać każda ciężarna, jednak są one szczególnie zalecane, gdy:

• kobieta ukończyła 35 lat, ponieważ wzrasta wtedy ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych, schorzeń hemolitycznych i metabolicznych oraz chorób o podłożu genetycznym;
• kobieta zaszła w ciążę z dużo starszym od siebie partnerem, zwłaszcza mężczyzną po 55 roku życia;
• w rodzinie matki lub ojca zdiagnozowano choroby uwarunkowane genetycznie;
• para poddała się procedurze zapłodnienia pozaustrojowego in vitro;
• ciężarna urodziła już chore dziecko, co znacznie zwiększa ryzyko narodzin kolejnego chorego potomka.

Warto pamiętać, że diagnostyka prenatalna służy ocenie zdrowia płodu i matki. Ciąża obarczona wysokim ryzykiem urodzenia chorego dziecka może zagrażać życiu kobiety.

Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi i nie tylko

Najczęściej nieinwazyjne badania prenatalne polegają na testach przesiewowych. Są to:

• test PANORAMA – umożliwia określenie stanu zdrowia płodu i jego płci. Przeprowadza się go z krwi matki w 9 tygodniu ciąży;
• test IONA – służy ocenie ryzyka wystąpienia wad rozwojowych u płodu (zespołów: Downa, Edwardsa i Pataua) na etapie wczesnej ciąży. Przeprowadza się go z krwi matki między 10 a 34 tygodniem ciąży. Polecany jest szczególnie kobietom po 35 roku życia, żyjącym ze starszym partnerem oraz ciężarnym zapłodnionym pozaustrojowo in vitro;
• test NIFTY – potwierdza lub wyklucza trisomię u płodu. Przeprowadza się go z krwi matki, bo tylko w ten sposób można wyizolować DNA dziecka;
• test PAPP-A (podwójny) – przeprowadza się go z krwi matki, między 11 a 13 tygodniem ciąży. Jego zadaniem jest oznaczenie stężenia tzw. wolnego BETA-hcg i białka PAPP-A;
• test potrójny – badanie wykonywane z krwi matki między 14 a 21 tygodniem ciąży. Pobrany materiał służy oznaczeniu gonadotropiny kosmówkowej (BETA-hcg), wolnego estriolu i białka ciążowego AFP.

Przeczytaj również: Limfocyty w ciąży – jaka jest norma? Co, gdy są obniżone?

Nieinwazyjnymi badaniami prenatalnymi są też echokardiografia płodu, która umożliwia ocenę stanu serca płodu i jego układu krążenia oraz ultrasonografia genetyczna. Podczas USG mierzy się wszystkie organy, fałdy karkowe oraz kości płodu. Badanie jest wykonywane na sprzęcie o wysokiej czułości, mającym specjalne atesty. Ile trwa badanie prenatalne przy pomocy USG? Nawet godzinę, ponieważ jest bardzo precyzyjne.

Inwazyjne badania prenatalne

Na inwazyjne badania prenatalne kieruje się kobietę, u której testy przesiewowe dały wątpliwe wyniki i istnieje duże ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u płodu. U takich ciężarnych wykonuje się zwykle amniopunkcję – badanie przeprowadzane z naruszeniem powłok brzusznych matki. W trakcie zabiegu pobiera się próbkę płynu owodniowego, a następnie prowadzi hodowlę tkankową. Dzięki niej możliwe jest oznaczenie kariotypu dziecka i tym samym wykluczenie bądź potwierdzenie istnienia u niego wad chromosomalnych.

Inwazyjnym badaniem prenatalnym jest też biopsja kosmówki. Jej fragment pobiera się pod kontrolą ultrasonografu, przez przednią ścianę brzucha lub szyjkę macicy matki. Z materiału wyizolowuje się DNA płodu i określa układ chromosomów. Równie inwazyjna jest kordocenteza. Podczas zabiegu lekarz nakłuwa sznur pępowinowy i pobiera z niego krew do badania. Materiał umożliwia ocenę stanu zdrowia płodu, w tym wykluczenie wad rozwojowych i schorzeń hemolitycznych.

Badania inwazyjne nie są przymusowe, jednak podjęcie decyzji o ich przeprowadzeniu może być kluczowe dla dziecka. Jeśli wyniki testów przesiewowych nie dały jednoznacznej odpowiedzi, a dziecko może być chore, zwiększa to jego szanse na leczenie jeszcze w okresie życia płodowego. Badania dają także odpowiedź, czy ciąża nie zagraża życiu matki.

Zobacz również: Ciąża tydzień po tygodniu – kalendarz ciąży

Testy przesiewowe i USG prenatalne – cena

Wielu przyszłych Rodziców zastanawia się, ile kosztują badania prenatalne. Nie dla każdej ciężarnej są one odpłatne. Kobiety po 35 roku życia oraz te, które urodziły dziecko z wadą genetyczną, mogą wykonać te badania w ramach jednego z programów Narodowego Funduszu Zdrowia. Ciężarne, które nie spełniają tych kryteriów, będą musiały za nie zapłacić.

Ceny badań prenatalnych są dość wysokie. Najtańsze są testy podwójny i potrójny, których koszt nie przekracza zwykle 250 złotych. Znacznie droższe są inwazyjne badania prenatalne. Trzeba za nie zapłacić od 1300 do 2500 złotych, zależnie od rodzaju badania i placówki, która je wykonuje.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne i co dają wyniki?

Wyniki testów przesiewowych i innych badań prenatalnych mają wiarygodność na poziomie 95%. W razie jakichkolwiek wątpliwości co do zdrowia dziecka i matki kobietę kieruje się na badania inwazyjne. Pozwalają one określić lub wykluczyć chorobę płodu z niemal stuprocentową gwarancją.

Choć badania prenatalne w ciąży nie są obowiązkowe, warto je wykonać. Dzięki nim Rodzice mogą być spokojni o przebieg ciąży bądź przygotować się na przyjście na świat dziecka wymagającego szczególnej troski.