Na czym polegają badania genetyczne? Rodzaje testów genetycznych dla dzieci

Czym są badania genetyczne?

Badania genetyczne to nowoczesne testy, które skupiają się na analizie DNA człowieka. Coraz więcej odkryć naukowych potwierdza, że predyspozycje do zachorowania na pewne choroby są uwarunkowane genetycznie lub powstają na skutek mutacji. Badania genetyczne są zatem cennym narzędziem diagnostycznym. W zależności od rodzaju testu można je wykonać w ciąży lub po narodzinach dziecka.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na przeanalizowaniu materiału genetycznego dziecka. Można go pozyskać z krwi matki (badania prenatalne), z krwi pępowinowej lub ze śliny niemowlęcia (testy przeprowadzane już po narodzinach dziecka). Następnie specjaliści w laboratorium genetycznym dokonują analizy poszczególnych genów. Celem diagnostyki jest wykrycie charakterystycznych mutacji, które odpowiadają za predyspozycje i rozwój danej choroby. Na wyniki badań genetycznych zwykle czeka się kilka tygodni.

Porównanie dostępnych badań genetycznych

Badania genetyczne, które można wykonać w celu uzyskania informacji na temat stanu zdrowia dziecka, to:

• badanie PlumCare Doradca DNA – po porodzie 
  Testy genetyczne PlumCare Doradca DNA polegają na pobraniu próbki krwi pępowinowej lub śliny dziecka już po jego urodzeniu. Materiał jest analizowany w laboratorium genetycznym metodą WES (Whole Exome Sequencing), czyli badany jest cały egzom. Pozwala to na bardzo dokładną ocenę genetyczną i określenie ryzyka wystąpienia blisko 300 chorób (predyspozycji zachorowania na choroby onkologiczne, schorzenia metaboliczne, padaczkę, schorzenia kardiologiczne, choroby tkanki łącznej). Badanie genetyczne PlumCare Doradca DNA nie wymaga pobrania krwi od matki ani od dziecka. 

• test PANORAMA – przed porodem
  Test PANORAMA polega na pobraniu krwi od ciężarnej, a następnie wyizolowaniu z niej materiału genetycznego dziecka. Analizuje się go pod kątem nieprawidłowości chromosomowych (trisomie – zespół Downa, Edwardsa, Patau i triploidie), mikrodelecji (m.in. zespół kociego krzyku, zespół Angelmana) oraz nieprawidłowości chromosomów płci (m.in. zespół Turnera, Klinefeltera). 
• test NIFTY – przed porodem
  Test NIFTY polega na wyizolowaniu materiału genetycznego płodu z krwi matki, a następnie przeanalizowaniu go pod kątem nieprawidłowej budowy chromosomów. Badanie pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia zespołów: Downa, Patau i Edwardsa.

Jak można zauważyć, tylko badanie genetyczne PlumCare Doradca DNA jest wykonywane jest z krwi pępowinowej lub śliny dziecka już po urodzeniu (czyli jest całkowicie bezinwazyjne) i pozwala na wczesne wykrycie predyspozycji do zachorowania na około 300 ciężkich chorób genetycznych (analizowany jest cały genom, a nie poszczególne chromosomy). Jest to także jedyny test wykonywany po narodzinach. Są to główne różnice między dostępnymi badaniami genetycznymi.

Wady genetyczne może wykryć także badanie prenatalne, jakim jest test PAPP-A. Główną różnicą jest to, że materiałem poddawanym analizie nie jest DNA – ryzyko wystąpienia nieprawidłowości stwierdza się na podstawie stężenia białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG we krwi ciężarnej. Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży. Przyszli Rodzice uzyskują informacje na temat tego, czy u ich dziecka mogą wystąpić trisomie, czyli zespoły Downa, Patau lub Edwardsa. Nie jest możliwe określenie predyspozycji do zachorowania na inne schorzenia.

Zobacz także: Kalendarz ciąży: 12. tydzień ciąży. Jak rozwija się dziecko?

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Wiele Rodziców zastanawia się, czy warto wykonać badania genetyczne swojego dziecka. Testy nie są refundowane – przeprowadza się je tylko w prywatnych placówkach, dlatego decyzja wiąże się z dodatkowymi wydatkami. Niemniej jednak dostarczają one wielu cennych informacji na temat stanu zdrowia maluszka i/lub predyspozycji do wystąpienia w przyszłości groźnych i trudnych do leczenia zaburzeń.

Genetyczne badania prenatalne umożliwiają wykrycie ryzyka wystąpienia u dziecka wad wrodzonych i genetycznych jeszcze przed jego urodzeniem. Dzięki temu możliwe jest wczesne zaplanowanie (lub podjęcie jeszcze w czasie ciąży) leczenia oraz przygotowanie Rodziców na ewentualność wychowywania dziecka wymagającego szczególnej opieki (różnego rodzaju terapii i rehabilitacji). W niektórych przypadkach diagnostyka prenatalna zezwala na przerwanie ciąży. Są to sytuacje, gdy wykryta choroba zagraża życiu matki lub płodu.

Badania genetyczne po porodzie mają nieco inne zadanie – dają wiedzę szerszą i uzupełniającą testy prenatalne. Ciąża, która przebiegła prawidłowo oraz dobre zdrowie maluszka zaraz po narodzinach nie oznaczają, że w przyszłości nie rozwiną się żadne ciężkie choroby lub nie ma skłonności do ich rozwinięcia. Testy, takie jak PlumCare Doradca DNA, wykrywają takie ryzyko, zanim dojdzie do faktycznego zachorowania. Ma dwie zalety:

• możliwość wdrożenia profilaktyki,
• i/lub możliwość rozpoczęcia leczenia na wczesnym etapie, co daje duże szanse na powodzenie terapii.

Jeżeli dodatkowo przebadają się Rodzice, zostanie określone ryzyko przekazania mutacji genetycznych dziecku. O byciu nosicielem wielu z nich kobieta i mężczyzna mogą nawet nie zdawać sobie sprawy.