Badanie przezierności karkowej płodu

Przezierność karkowa – na czym polega?

Badanie przezierności karkowej płodu to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, które wykonuje się w trakcie badania USG I trymestru. Ocena przezierności karkowej polega na zmierzeniu płynu zgromadzonego wokół karku płodu. Lekarz wykonujący badanie ultrasonograficzne 2D sprawdza fałd skórny, w którym znajduje się „zbiorniczek” z płynem. Jeśli ilość płynu jest za duża, jednocześnie powiększa się fałd. Może to oznaczać, że układ krwionośny jest przeciążony, co wskazuje na wystąpienie choroby genetycznej, w tym m.in. zespołu Downa.

Warto zaznaczyć, że negatywne wyniki, jakie wykazuje badanie przezierności karkowej płodu, nie muszą jednoznacznie oznaczać choroby. W celu potwierdzenia diagnozy lekarz kieruje ciężarną na dodatkowe badania, takie jak test PAPP-A. Można również wykonać badania wolnego płodowego DNA. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników jasno wskazują, że dopiero pełny zakres diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w odpowiednim okresie prenatalnym, czyli w I trymestrze mogą dać potwierdzenie diagnozy związanej z obciążeniem genetycznym dziecka i występowaniem wad chromosomalnych.

Badanie przezierności karkowej płodu – normy

Przezierność karkowa u zdrowego dziecka nie powinna przekraczać odległości 2,5 milimetra między tkankami miękkimi a skórą. Pomiar przezierności karkowej oznaczający nieprawidłowości musi przekraczać 2,9 milimetra. Natomiast podwyższone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych pojawia się wtedy, gdy badanie przezierności karkowej płodu podaje parametry między 3 a 4,5 milimetra. Warto jednak zaznaczyć, że podwyższone ryzyko nie jest jednoznaczne ze 100% diagnozą. Aż około 70% dzieci, u których przezierność karku zamykała się w 4,5 milimetrach, rozwija się prawidłowo. Jednak badanie przezierności karku, które wykazuje ponad 5 milimetrów, oznacza już w większości przypadków wady płodu i choroby genetyczne. Przyszła mama musi jednak jeszcze potwierdzić diagnozę przy pomocy testu złożonego PAPP-A.

Na czym polega test PAPP-A? Przebieg badania

Test PAPP-A bywa nazywany testem podwójnym. Pozwala on na ocenę stężenia białka PAPP-A, będącego syntezowanym w trofoblaście, który pełni funkcję immunosupresyjną. Poza nim określa się także poziom wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej, a dokładniej beta-hCG. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby test PAPP-A był przeprowadzany jednocześnie z oceną przezierności fałdu karkowego w badaniu ultrasonograficznym (badanie USG).

Test PAPP-A zaliczany jest do metod nieinwazyjnych, co oznacza, że nie ingeruje on w środowisko płodu. Dzięki temu jest w pełni bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. Badanie polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi matki z żyły łokciowej, która jest następnie przekazywana do analizy laboratoryjnej. Co ważne, przyszła mama nie musi być na czczo – test PAPP-A wskaże wiarygodny wynik bez względu na spożyty pokarm.

Jakie są normy przy teście PAPP-A?

Tak jak większość badań, także test PAPP-A posiada wyznaczone normy, które pomagają specjalistom w diagnostyce.

• O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa mogą świadczyć wyniki:
  • obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM);
    podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM);
  • podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

• O zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa lub Patau mogą świadczyć wyniki:
  • obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM);
  • obniżone stężenie hormonu beta hCG (poniżej 0,33 MoM);
  • podwyższony wskaźnik przezierności karkowej.

Przezierność karkowa i test PAPP-A – dlaczego warto je wykonać?

Badania prenatalne, do których należy test PAPP-A oraz badanie przezierności karkowej płodu, mają na celu wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych lub też rozwojowych. Z ich pomocą możliwe jest zaplanowanie odpowiedniego leczenia (jeszcze w czasie ciąży lub natychmiast po jej zakończeniu) oraz przygotowanie Rodziców na ewentualność wychowywania dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki.

Kiedy można przeprowadzić badanie przezierności karkowej oraz inne badania prenatalne?

Badanie przezierności karkowej płodu oraz inne badania prenatalne, takie jak test PAPP-A wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży, czyli w I trymestrze. Zaleca się, aby test PAPP-A zrobić jednocześnie z badaniem ultrasonograficznym, podczas którego lekarz ocenia przezierność karkową. Wykonanie dwóch testów jednocześnie zwiększa ich wiarygodność.

Badanie USG pozwalające zmierzyć przezierność karkową jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka i koniecznie musi zostać wykonane między 11 tygodniem, a 14 tygodniem ciąży (maksymalnie do 6 dnia 13 tygodnia ciąży). To właśnie tylko w tym czasie możliwa jest ocena ryzyka związanego z powiększeniem objętości fałdu z okolicy karku płodu.

Podwyższony wynik badania przezierności karkowej – co dalej?

Jakie są wskazania w przypadku podwyższonego wyniku przezierności karkowej? Przede wszystkim wykonuje się test PAPP-A, a jeśli potwierdzi on diagnozę wynikającą z badania USG, przyszła mama kierowana jest na badanie amniopunkcji. W tym wypadku mówimy jednak o inwazyjnym działaniu, które wiąże się z pobraniem płynu owodniowego z powłok brzusznych. Warto zaznaczyć, że metoda ta daje praktycznie 100% pewność obecności wady genetycznej lub jej braku. W drugiej sytuacji – gdy choroba nie zostanie powietrzona, może to oznaczać wadę serca, dlatego też lekarz prowadzący ciążę zaleca echo serca oraz dokładne USG połówkowe.

Jakie choroby wykrywa badanie przezierności karkowej płodu?

Badanie przezierności karkowej płodu pomaga wykryć takie schorzenia jak:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Di George’a,
• wady serca płodu.

Warto zaznaczyć, że najczęściej wykrywanym schorzeniem jest zespół Downa. Jednocześnie choroba ta daje najlepsze rokowania związane z rozwojem płodu i dziecka – średnia życia osób z zespołem Downa to 49 lat. Natomiast inne wady genetyczne wiążą się z niewydolnością wielonarządową, która w najlepszym wypadku może dawać dziecku rok życia. Do wykrywania innych wad służą pozostałe badania prenatalne.

Przezierność karkowa i test PAAP-A – refundacja i cena badania

Badanie przezierności karkowej oraz test PAPP-A są zalecane każdej kobiecie ciężarnej, bez względu na jej wiek i inne czynniki. Są to jednak badania płatne. Ich cena wynosi od 250 do 400 zł. Koszty mogą różnić się jednak w zależności od laboratorium.

Refundacja badań prenatalnych przysługuje kobietom, które znajdują się w grupie ryzyka. Są one objęte programem Narodowego Funduszu Zdrowia, gdy:

• mają więcej niż 35 lat,
• urodziły dziecko z wadą wrodzoną,
• otrzymały nieprawidłowe wyniki badania USG,
• są obciążone wadą genetyczną,
• w rodzinie partnera występowała wada genetyczna.

FAQ:

• Na czym polega badanie przezierności karkowej?

Badanie przezierności karkowej odbywa się podczas nieinwazyjnego badania USG. Lekarz sprawdza odległość tkanki miękkiej od skóry. Na karku płodu znajduje się bowiem “zbiorniczek” z płynem. Zbyt duża ilość płynu może oznaczać wadę genetyczną.

• Jakie są normy w badaniu przezierności karkowej?

W zdrowego dziecka przezierność zamyka się w 2,9 milimetra. Ryzyko wystąpienia choroby genetycznej wiąże się z podwyższeniem tego parametru od 3 do 4,5 milimetrów. Jednak mimo to około 70% dzieci z takim wynikiem rozwija się prawidłowo. Wynik powyżej 5 milimetrów to już duże ryzyko wady.

• Jakie choroby wykrywa badanie przezierności karku?

Podwyższona przezierność karkowa może wstępnie oznaczać choroby takie jak:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Di George’a,
• wady serca płodu.