Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży – kiedy wykonać?

Badania genetyczne w ciąży nie są obowiązkowe u wszystkich kobiet ciężarnych, a w konkretnej grupie przyszłych mam. Zgodnie z obowiązującymi rekomendacjami, refundowane badania prenatalne mają m.in. kobiety po 35. roku życia, te, które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną oraz te, u których w rodzinie występowały wady genetyczne. Pierwszym etapem diagnostyki jest zawsze badanie USG I. trymestru z oceną ryzyka wystąpienia wady w postaci testu złożonego (tzw. test PAPP-A). Jeśli wynik ten wzbudzi wątpliwości lekarza, kobieta ciężarna kierowana jest na badania genetyczne – nieinwazyjne bądź inwazyjne. Wykonywane są one najczęściej po 10.-13. tygodniu ciąży (po USG I trymestru). Jeśli ryzyko wystąpienia wady chromosomowej w teście PAPP-A wynosi między 1:300 a 1:1000, lekarz powinien zalecić wykonanie nieinwazyjnego testu genetycznego – NIPT. W przypadku ryzyka większego niż 1:100 wskazane jest przeprowadzenie badań inwazyjnych.

Badania genetyczne w ciąży- badania inwazyjne

Badania inwazyjne wykonywane są u kobiet u których ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej jest większe niż 1:100. Jeśli ryzyko to wynosi między 1:100 a 1:300, alternatywnie wykonać można badanie NIPT lub przeprowadzić diagnostykę inwazyjną. Wśród badań inwazyjnych wyróżnia się: kordocentezę, amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.  Badania te różnią się od siebie tygodniem ciąży, w którym można je wykonać, a także pobieranym w trakcie procedury materiałem. W przypadku biopsji kosmówki, pobierana jest kosmówka, w kordocentezie- krew z naczyń pępowiny, a w amniopunkcji – płyn owodniowy. W celu badań genetycznych najczęściej wykonywanym badaniem inwazyjnym jest amniopunkcja. Na wynik tego badania czeka się najczęściej kilka dni. Ryzyko powikłań jest niewielkie. Oceniane jest obecnie na 0,1-1%. Wśród najczęstszych możliwych powikłań wymienia się przedwczesne odpłynięcie płynu owodniowego.

Przeczytaj więcej: Inwazyjne badania prenatalne

Badania genetyczne w ciąży- testy nieinwazyjne

Coraz większą popularność w ostatnich latach zyskują nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży- NIPT. Producenci oferują szereg podobnych testów, których ogólna idea polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej i analizie obecnego w niej DNA dziecka (tzw. cell-free fetal DNA- cffDNA). Skuteczność nieinwazyjnych badań prenatalnych to nawet 99%. Badania wolnego płodowego DNA określić mogą płeć dziecka oraz najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne takie jak: zespół Downa, Edwardsa, Patau. Należy jednak mieć na uwadze, że testy nieinwazyjne w przypadku pozytywnego wyniku wymagają potwierdzenia w trakcie badania inwazyjnego.

Decyzję dotyczące wyboru badań genetycznych podejmują zawsze Rodzice, którzy mogą opierać się na konsultacji perinatologa czy genetyka, a także lekarza ginekologa prowadzącego ciążę.

Przeczytaj więcej: Badanie wolnego płodowego DNA